Chimica, il Nobel 2020 alle ricercatrici del ‘taglia e cuci’ sul DNA

La loro tecnica di editing del DNA, CRISPR/Cas9, ha aperto orizzonti insperati - e ancora in gran parte da esplorare - per la modifica, veloce e precisa quanto mai prima, di difetti genetici.

Per questo, per avere saputo “riscrivere il codice della vita” - e avere dunque aperto la strada a terapie genetiche prima impensabili e impossibili - il Premio Nobel per la Chimica 2020 viene ripartito tra Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna.

Una doppia vittoria, la loro: per la prima volta a dividere il Nobel in uno degli ambiti scientifici sono due donne. Dalla sua istituzione nel 1901 fino a oggi, peraltro, il Nobel per la Chimica è stato assegnato a sole cinque donne.

Biochimica e francese la prima, chimica americana la seconda, Charpentier e Doudna hanno messo a punto quasi dieci anni fa - la pubblicazione del looro studio in merito è del 2012 - il metodo diventato ormai di riferimento per la modifica del DNA di piante e animali, mentre le potenziali applicazioni su quello umano meritano un discorso a parte.

Nel 2018, le due ricercatrici sono state tra i candidati al Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca” di Regione Lombardia: i loro nomi sono stati avanzati dagli scienziati della classifica VIA - Top Italian Scientist, ai quali ogni anno Regione chiede di indicare la scoperta più significativa nell’ambito delle Scienze della Vita individuato come focus del Premio.  

“È con grande orgoglio che abbiamo appreso la notizia del Nobel alle due ricercatrici che, grazie allo studio del DNA, stanno permettendo di studiare e curare diverse malattie - commenta allora il vicepresidente di Regione Lombardia e assessore a Ricerca, Innovazione, Università, Export e Internazionalizzazione Fabrizio Sala -. Regione Lombardia ha messo in campo oltre un milione di euro per programmi di ricerca sul sequenziamento del genoma umano per sviluppare la capacità di prevenire malattie. È un lavoro fondamentale, come dimostra il Nobel assegnato oggi, e noi vogliamo farci trovare pronti per le sfide del futuro all’insegna della medicina di precisione, una delle priorità del nostro Programma strategico triennale per la Ricerca e l’innovazione”.

La tecnica

Quelle individuate dalle due ricercatrici possono essere definite della “forbici molecolari”: Charpentier e Doudna - la cui collaborazione sul tema ha preso il via nel 2009 - hanno infatti scoperto come sfruttare al meglio la possibilità di programmare la proteina Cas9 per effettuare modifiche specifiche al genoma di una cellula - sia questa animale, umana o vegetale. E hanno depositato diversi brevetti basati su questa tecnica.

I gruppi di ricerca che fanno capo alle due studiose hanno dunque dimostrato per primi che questa tecnologia - presa in prestito dai batteri - può per essere applicata come strumento biotecnologico di editing del genoma di una cellula non batterica.

Grazie alla tecnica CRISPR/Cas9 è possibile eliminare sequenze di DNA dannose dal genoma bersaglio, oppure sostituire delle sequenze, correggendo così delle mutazioni individuate come causa di patologie specifiche. Da qui la descrizione della tecnica come un ‘taglia e cuci’ del DNA.

Tutto questo con estrema precisione, tempi rapidi e costi ridotti, mentre prima dell’affermazione di CRISPR/Cas9 modificare i geni in una cellula risultava molto difficile, i risultati erano spesso poco affidabili con tempi decisamente più lunghi e spese ingenti.

Gli orizzonti

Il sistema di forbici molecolari messo a punto dalle due studiose ha insomma aperto la strada a tutta una serie di terapie. È già stato utilizzato contro alcune malattie ereditarie, mentre un altro fronte della ricerca lo sta sperimentando per modificare le cellule immunitarie, per renderle ancora più efficaci nella reazione a quelle tumorali.

Anche i risultati ottenuti sono però ancora parziali, e la tecnica ha dimostrato in più di un’occasione di dover essere perfezionata. Da più parti è stato posto il problema delle possibili implicazioni etiche di un abuso di CRISPR/Cas9: la ricerca di base può trarne enormi benefici, ma all’orizzonte compare per la prima volta la possibilità di avere esseri umani geneticamente modificati, o di modifìche irreversibili al patrimonio genetico umano. Scenari futuribili, ma che danno un'idea del potenziale della scoperta.

Le biografie

Charpentier, 52 anni, dirige l’Istituto Max Planck Unit per le Scienze dei patogeni di Berlino mentre Doudna (56 anni) dopo gli studi all’Università di Harvard si è trasferita all’Università della California a Berkeley, dove attualmente lavora.