Screening genomico neonatale in Lombardia, bando per uno studio di fattibilità

Posizionare la Lombardia all’avanguardia sul fronte della medicina preventiva e allo stesso tempo della RRI, ovvero la ricerca e l’innovazione responsabili. Con questo obiettivo, Regione Lombardia ha pubblicato un bando per uno studio di fattibilità dedicato al tema del sequenziamento genomico. Lo studio contribuirà a valutare la possibilità di introdurre, nell’ambito delle politiche pubbliche regionali, un programma di screening del genoma dei nuovi nati in Lombardia.

Il bando

L’iniziativa “Sequenziamento genomico del neonato (RINGS)” si rivolge a soggetti pubblici e privati, singoli o associati (ad esempio enti di ricerca, strutture sanitarie, imprese), che siano in grado di condurre una valutazione a tutto campo.

A chi parteciperà, infatti, Regione Lombardia richiede un’analisi delle attività e dei progetti esistenti a livello regionale, nazionale ed internazionale in questo ambito, ma anche un’analisi delle informazioni presenti in Lombardia, per effettuare la simulazione applicata al contesto lombardo del sequenziamento genomico come standard tecnologico. E oltre agli aspetti connessi alla pratica clinica, lo studio dovrà affrontare tutte le questioni etico-sociali-giuridiche che il sequenziamento genomico solleva.

Il bando è stato pubblicato sul BURL il 15 luglio e rimarrà aperto fino al 30 settembre 2020 compreso. Le domande vanno trasmesse via PEC all’indirizzo ricercainnovazione@pec.regione.lombardia.it.

In allegato i moduli da compilare per presentare la domanda.

Lo studio di fattibilità dovrà essere sviluppato in un massimo di 18 mesi a partire dalla data di ammissione della proposta progettuale.

Per questa iniziativa Regione Lombardia mette a disposizione 1.350.000 euro. A ogni studio di fattibilità verrà riconosciuto un contributo a fondo perduto massimo di 450 mila euro.

Ai soggetti pubblici che dichiarino di svolgere esclusivamente attività non-economiche o attività economiche meramente ancillari è riconosciuto un contributo pari al 100% dei costi ammissibili. Ai soggetti privati invece è riconosciuta un’intensità di aiuto massima pari al 50% dei costi ammissibili.

Per la valutazione tecnica dei progetti presentati, Regione Lombardia si avvarrà – per il tramite della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica – del contributo di 3 esperti indipendenti di livello internazionale.

Il contesto

La caduta dei costi per il sequenziamento dell’intero genoma apre la possibilità di ampliare l’offerta del sistema sanitario nazionale, includendo un sequenziamento del genoma umano (WGS, Whole Genome Sequencing) dei neonati per individuare quanto prima numerose patologie.

Il sequenziamento, cioè la lettura e la determinazione dell’esatta struttura primaria del DNA dei neonati, è uno dei prossimi traguardi della medicina genomica. La Lombardia, già riferimento a livello nazionale nel settore della salute e in quello del Biotech del Paese, si candida dunque a un ruolo d’avanguardia su questo fronte.

Vista la delicatezza e la grande innovatività del tema, il primo passo scelto è stato quello di uno studio di fattibilità preventivo, per capire tutte le implicazioni di un eventuale screening genomico neonatale e verificare la sostenibilità dell’utilizzo di queste tecniche all’interno del Sistema sanitario regionale.

L’iniziativa punta insomma a collocare il territorio lombardo all’avanguardia anche sul fronte dell’elaborazione di politiche per la ricerca responsabile. 

Lo studio di fattibilità dovrà valutare il potenziale del progetto di sequenziamento, così da sostenere il processo decisionale pubblico in modo obiettivo, a partire cioè da punti di forza e di debolezza, opportunità e i rischi, nonché a individuare le risorse necessarie per l’attuazione del progetto e, in ultima analisi, le sue prospettive di successo.

I punti in discussione

Nel dettaglio, il bando richiede ad esempio un’analisi dei criteri per il reclutamento dei pazienti neonati passibili di analisi genomica WGS e buone pratiche di raccolta dei risultati; un’analisi delle esperienze di raccolta del consenso informato per i neonati reclutati e delle informative (pre e post test) per la corretta gestione del dato genetico; analisi di soluzioni per la sicurezza e la riservatezza dei dati raccolti, nonché lo studio di tecnologie di supporto e creazione di banche dati per archiviazione del dato genetico in coerenza con quanto previsto in materia di tutela della privacy.

E ancora, un’analisi dei processi di governance e delle attività regolatorie per l’introduzione di tecniche di analisi genomiche WGS, oltre che un’analisi dei dati e delle informazioni disponibili a livello lombardo funzionali alla simulazione a livello territoriale del sequenziamento genomico sui nuovi nati, indicando le strutture sanitarie che metteranno a disposizione le informazioni necessarie alla simulazione.