La svolta della Medicina di precisione, tema del Premio “Lombardia è ricerca” 2018 di Regione

Ha rivoluzionato l’approccio alla cura dei tumori, del diabete, di malattie rare e in prospettiva potrebbe incidere sul trattamento di molte altre patologie. È la medicina di precisione, focus dell’edizione 2018 del Premio internazionale “Lombardia è ricerca”, istituito da Regione Lombardia con una dotazione da 1 milione di euro, sorta di Nobel lombardo.

Il riconoscimento, il primo di questo genere erogato da una Regione, è nato per premiare scoperte scientifiche nel vasto a promettente ambito delle Life Sciences (che comprende ad esempio biotecnologie, farmaceutica, sanità, dispositivi medici, chimica, nutrizione).

Un settore già molto fertile in Lombardia: secondo i dati del rapporto del luglio 2018 relativo al comparto questa è la regione in cui la filiera delle Scienze della vita è più sviluppata, con un valore della produzione di 63,4 miliardi, oltre 23,5 miliardi di valore aggiunto e 347 mila addetti, pari rispettivamente al 31%, 25% e 20% di produzione, valore aggiunto e addetti a livello nazionale, a fronte di un peso della popolazione lombarda che è del 16% sul totale nazionale. L’incidenza del comparto delle Life Sciences sul Pil regionale è poi del 12,4% (mentre a livello nazionale si ferma al 10%).

Il Premio “Lombardia è ricerca” punta a dare risalto alle Scienze della vita anche per l’importante impatto che queste possono avere sulla qualità della vita dei cittadini. In particolare, la giuria del Premio è incaricata di scegliere il focus specifico delle Life Sciences, su cui ogni anno si concentra l’attenzione. Per la seconda edizione, quella del 2018, la scelta è caduta appunto sulla medicina di precisione: ovvero quell’insieme di terapie e farmaci che va a colpire in modo selettivo le alterazioni specifiche provocate da una determinata malattia in un determinato paziente, grazie soprattutto a screening genetici, metabolici, proteici.

In campo oncologico, ad esempio, il nuovo approccio personalizzato è garantito dalla maggiore conoscenza dei meccanismi che causano un tumore, anche a livello genetico, e che ne determinano la crescita. Questo permette di individuare con precisione il ‘bersaglio’ contro cui indirizzare la cura: quindi di formulare farmaci e terapie proprio a partire da quel bersaglio, e di colpire esattamente là dove la cellula si è trasformata, andando a inibire i meccanismi di riproduzione della malattia, senza danneggiare le cellule sane.

La medicina di precisione è dunque innanzitutto più efficace rispetto a quella attuale: basti ricordare che oggi la maggior parte dei farmaci ha un effetto concreto su di un numero molto limitato di pazienti, anche meno del 20% di quelli colpiti da una certa patologia, a seconda del tipo di farmaco.

Non solo: si parla anche di medicina personalizzata, perché i tumori non nascono da uno stesso numero e tipo di alterazioni genetiche. Le alterazioni sono moltissime, e si può dire che ogni tumore abbia un proprio meccanismo scatenante e che dunque ogni persona richieda una propria specifica terapia.

Lo sviluppo della medicina di precisione deve dunque moltissimo a quello della genomica, che ha conosciuto un’accelerazione straordinaria in seguito al sequenziamento del genoma umano compiuto nel 2001.

Nel caso della scoperta per cui l’8 novembre prossimo saranno premiati Michele De Luca, Graziella Pellegrini e Tobias Hirsch, ovvero la sperimentazione di una terapia genica ex vivo per la forma giunzionale dell’Epidermiolisi Bollosa o Sindrome dei Bambini Farfalla, le competenze del team di De Luca e Pellegrini all’Università di Modena e Reggio Emilia hanno permesso al dottor Hirsch il trapianto di lembi di epidermide autologa, preparati da colture di cellule staminali epidermiche prelevate da un paziente in fin di vita, un bambino di soli 7 anni, e geneticamente corrette nel laboratorio italiano.

L’intervento, senza precedenti al mondo, ha permesso di ricostruire ben ‘80% dell’epidermide del bambino, che a distanza di tre anni (le due operazioni di trapianto sono state fatte nel 2015) oggi sta bene, può correre e giocare come i suoi coetanei e come invece gli era impossibile fare prima degli interventi a causa della Sindrome, che provoca gravi lesioni e bolle a epidermide e mucose interne.

Questa terapia ha anche consentito di ottenere informazioni preziose sulla biologia delle cellule staminali epiteliali e sui meccanismi molecolari alla base della rigenerazione dell’epidermide, con la possibilità di curare numerose altre malattie della cute.

Un esempio importante di medicina di precisione e delle sue enormi potenzialità.

Il Premio “Lombardia è ricerca” vuole evidenziare tali potenzialità, sensibilizzare i cittadini e allo stesso tempo promuovere una riflessione e un dibattito pubblico sul contesto necessario allo sviluppo della medicina personalizzata.

Non si può dimenticare infatti che l’analisi di sequenze genomiche per individuare i geni associabili a determinate patologie si traduce nell’analisi di un’enorme mole di dati per ogni paziente, e questo chiama in causa competenze specifiche per la gestione di Big Data, che vanno sviluppate e integrate ad esempio nel Sistema Sanitario Nazionale.

I dati del singolo genoma poi diventano interpretabili solo se comparati a un altissimo numero di profili di altri individui: diventa allora necessaria l’istituzione di grandi database di profili genomici, con l’annesso problema della loro regolamentazione e governance. Infine, tutto questo richiede progetti e investimenti per le infrastrutture e per formare il personale di ospedali e strutture pubbliche.